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Paralisi Cerebrale infantile: Le 9 Fasi della Diagnosi

Il processo volta diagnosticare la paralisi cerebrale richiede che il bambino sia monitorato durante il suo sviluppo al fine di rilevare eventuali segni di compromissione. I bambini nati prematuri o con un basso peso alla nascita vengono monitorati attentamente nel reparto di terapia intensiva neonatale dell’ospedale. Se il bambino viene sottoposto a regolari visite pediatriche potrebbe essere il pediatra stesso ad individuare i segni della paralisi cerebrale infantile. In alcuni casi, i sintomi vengono rilevati dai genitori e poi comunicati al pediatra.

Il procedimento molto diagnosticare la paralisi cerebrale può essere suddiviso nelle seguenti nove fasi:

  • fase 1: Osservazione da parte dei familiari
  • fase 2: Osservazione clinica
  • fase 3: Analisi dello sviluppo delle funzioni motorie
  • fase 4: Analisi della storia clinica
  • fase 5: Rilevamento di condizioni associate, ed esclusione di altre condizioni
  • fase 6: Ottenimento dei risultati degli esami
  • fase 7: Diagnosi
  • fase 8: Ottenimento di un secondo parere
  • fase 9: Individuazione le cause

Fase 1: l'osservazione da parte dei genitori

Fatta eccezione per i casi più gravi di paralisi cerebrale, diagnosticati spesso alla nascita o nei giorni ad essa immediatamente successivi, i primi segni della condizione vengono notati, generalmente, dai genitori. I primi segni individuabili dai genitori sono i ritardi dello sviluppo e le compromissioni del tono muscolare.

Il ritardo dello sviluppo si verifica quando un bambino non sviluppa specifiche funzioni entro un determinato periodo di tempo. I genitori potrebbero notare che il bambino non riesce a sedersi a sei o sette mesi di età o che non riesce a camminare nonostante abbia raggiunto i 12-14 mesi di età. In alcuni casi, il bambino potrebbe sviluppare funzioni motorie prima del previsto. Rotolare su se stessi è un’importante tappa dello sviluppo, ma il fatto che bambino riesca rotolarsi troppo precocemente può essere indice di anomalie nei riflessi. Può anche indicare spasticità. Anche dimostrare una preferenza per la mano destra o la mano sinistra prima di 12 mesi può essere un indicatore di possibile paralisi cerebrale.

Un ulteriore indicatore è costituito dal tono muscolare. Normalmente, i muscoli si contraggono quando un arto si flette e si rilassano quando l’arto viene esteso. Muscoli troppo tesi o inappropriatamente rilassati possono essere segni di paralisi cerebrale infantile riguardante il tono muscolare e la postura. Anche la presenza di tremori è un segno di paralisi cerebrale infantile.

Inoltre, i genitori possono notare che il bambino abbia difficoltà di deglutizione o non sembri ascoltare o vedere oggetti. Il bambino potrebbe essere affetto da problemi gastrointestinali come vomito, costipazione od ostruzione intestinale. Alcuni bambini mostrano delle compromissioni della funzione motoria orale con segni di vomito, polmonite da aspirazione, perdita di bava dalla bocca e difficoltà di comunicazione. La metà dei bambini con paralisi cerebrale infantile è affetta da convulsioni. Ciascuno di questi segni dovrebbe essere discusso insieme al pediatra.

Fase 2: l'osservazione clinica

Le osservazioni fornite dai genitori costituiscono una parte molto importante della valutazione effettuata da parte dello specialista. Il pediatra utilizza le informazioni fornitegli dai genitori come base da cui partire per effettuare gli esami sul bambino. Il pediatra approfondirà l’analisi dei segni notati dai genitori e valuterà la possibilità che esistano compromissioni. La visita pediatrica è finalizzata a produrre la documentazione clinica del compimento delle tappe dello sviluppo. Altezza, peso, riflessi e comportamenti associati all’età del bambino devono essere attentamente monitorati.

Inoltre, il pediatra dovrà rilevare la persistenza di riflessi “primitivi” che, nello sviluppo normale del bambino, appaiono e scompaiono secondo un ordine prevedibile. Il riflesso tonico (in caso di rotazione della testa del bambino verso un lato, il bambino estende il braccio del lato del corpo verso il quale la testa è ruotata e flette il braccio del lato posto) appare intorno al quarto mese per poi scomparire. Nei bambini affetti da paralisi cerebrale il riflesso tonico non sempre scompare e, a volte, si intensifica fino a dominare le abilità motorie del bambino. Il dottore esaminerà il bambino in posizione supina (ritenzione della testa, collo e spalle); in posizione prona (rotazioni protettive del capo, spasticità dei muscoli flessori del braccio, spasticità di muscoli estensori delle gambe); e in posizione eretta (spasticità degli estensori delle gambe, riflessi ed estensione protettiva delle braccia).

Molti altri riflessi si sviluppano e scompaiono col tempo. Il pediatra analizza e documenta lo sviluppo del bambino. Le informazioni documentate dal pediatra sono fondamentali al fine di confermare od escludere l’esistenza della paralisi cerebrale infantile.

Fase 3: Analisi dello sviluppo delle abilità motorie

Le cause della paralisi cerebrale infantile possono consistere sia in una lesione encefalica che in una malformazione dell’encefalo verificatesi durante lo sviluppo del feto, durante il parto o durante la fase di sviluppo dell’encefalo successiva al parto. La lesione encefalica si verifica in zone dell’encefalo adibite al controllo motorio. La lesione non peggiora con il tempo. Sotto tale aspetto, la paralisi cerebrale infantile si differenzia da altre condizioni caratterizzate da sintomi simili. L’analisi dello sviluppo delle abilità motorie viene ripetuta dopo determinati intervalli di tempo al fine di capire se il bambino stia compiendo le fondamentali tappe dello sviluppo. Un indice importante di paralisi cerebrale infantile è il ritardo dello sviluppo motorio. Al fine di determinare l’estensione, la localizzazione e la gravità della paralisi cerebrale è fondamentale che il pediatra analizzi i seguenti aspetti:

  • tono muscolare
  • coordinazione e controllo dei movimenti
  • irregolarità dei riflessi
  • postura
  • equilibrio
  • funzione fino-motoria
  • funzione grosso-motoria
  • funzione oro-motoria

L’analisi delle abilità motorie è importante al fine di stabilire il tipo o i tipi di compromissione ed il loro grado di severità. Ciò è essenziale nel determinare la causa della compromissione. Conoscere la gravità della compromissione è anche essere necessario al fine di stabilire la percentuale di invalidità del bambino ed accedere al relativo trattamento previdenziale.

Fase 4: Analisi della storia clinica dei genitori

L’ identificazione delle cause effettive è un fattore cruciale nella diagnosi di paralisi cerebrale infantile. Attraverso l’analisi delle storie cliniche di entrambi genitori, i dottori possono identificare eventuali fattori genetici o disordini del sistema nervoso aventi carattere progressivo o degenerativo. I medici dovranno tenere in considerazione anche la storia prenatale del bambino e ogni complicazione avvenuta durante il travaglio o il parto.

Fase 5: Rilevamento di condizioni associate ed esclusione di altre condizioni

La paralisi cerebrale può essere accompagnata da altre condizioni simili e ciò può complicare il processo diagnostico. Gli esami volti alla diagnosi richiedono vari tests e l’intervento di molteplici medici. Durante tale processo i singoli medici dovranno escludere l’esistenza di altre condizioni come:

  • disordini degenerative del sistema nervoso
  • malattie genetiche
  • malattie muscolari
  • disordini del metabolismo
  • tumori del sistema nervoso
  • disordini nella coagulazione
  • altri lesioni disordini che possono ritardare lo sviluppo

La lesione cerebrale o malformazione che causa la paralisi cerebrale infantile è di tipo non progressivo. Molti disturbi del sistema nervoso sono, invece, progressivi. Essi possono, cioè, iniziare con sintomi minori che, col passare del tempo, possono svilupparsi o moltiplicarsi. Se la condizione normativa del bambino mostra segni di progressione è probabile che non si tratti di paralisi cerebrale infantile.

Fase 6: Ottenimento dei risultati degli esami

Gli esami che implicano l’intervento di neurologi o neuroradiologi includono esami per immagini quali l’ecografia cranica, la TAC e la risonanza magnetica. Tali esami consentono ai neurologi di acquisire un’immagine dell’encefalo, identificare la tipologia di lesione di cui il bambino sia affetto ed, eventualmente, escludere la paralisi cerebrale infantile. Se la paralisi cerebrale infantile viene diagnosticata, i suddetti esami possono fornire al neurologo un’mmagine dettagliata della lesione encefalica utile al fine di classificare la condizione menomativa. Possono essere prescritte analisi del sangue. Verrà effettuato un monitoraggio delle convulsioni. Verranno effettuati esami specialistici al fine di controllare l’udito, la vista, la percezione, lo sviluppo fisico e lo sviluppo cognitivo. Il bambino potrà essere sottoposto a visite ortopediche al fine di rilevare il ritardo nello sviluppo motorio, la persistenza dei riflessi primitivi e la presenza di posture anomale. Il genetista potrebbe effettuare esami al fine di diagnosticare eventuali fattori ereditari.

Fase 7: Diagnosi

Apprendere che il proprio figlio è affetto da paralisi cerebrale comporta, nonostante il processo diagnostico essere richiesto mesi od anni, ricadute psicologiche particolarmente importanti.

I genitori potrebbero, inizialmente, rifiutare la diagnosi nella convinzione o speranza che proprio bambino sia in grado di guarire. La diagnosi può comportare paura, senso di colpa e apprensione. Alcuni genitori si chiedono se la causa della patologia del bambino sia dovuta a qualche loro mancanza.

I dottori, d’altro canto, tendono a non formulare una diagnosi di paralisi cerebrale fino a quando non vi sia la certezza della presenza della condizione. La preoccupazione maggiore è che la diagnosi di paralisi cerebrale possa interferire negativamente nel legame tra i genitori e il bambino. I dottori pertanto, non vogliono correre il rischio di emettere una diagnosi errata che possa causare inutile stress ai genitori.

I medici sono consapevoli che la diagnosi precoce può consentire di sottoporre il bambino ad una serie di importanti trattamenti. Alcuni trattamenti si sono dimostrati particolarmente efficaci quando eseguiti tempestivamente. In proposito, si discute su quale sia il momento migliore per effettuare la diagnosi di paralisi cerebrale. Le questioni riguardanti il tempo della diagnosi vertono su tre principali concetti:

  • Diagnosi precoce – la diagnosi precoce può consentire trattamenti, interventi e terapie tempestivi. D’altro canto, vi è la possibilità che determini errori diagnostici.
  • Diagnosi procrastinata – procrastinare la diagnosi può consentire di osservare il compimento delle tappe dello sviluppo da parte del bambino, di escludere la presenza di diverse condizioni e di diagnosticare la paralisi cerebrale con un maggiore certezza.
  • Errata diagnosi – errori diagnostici possono verificarsi se i segni della condizione non vengono correttamente monitorati, esaminati e confermati. Inoltre, la diagnosi di paralisi cerebrale potrebbe essere corretta, ma potrebbe verificarsi una errata diagnosi in ordine alla sua gravità ed estensione e/o alla presenza di condizioni associate.

Fase 8: Ottenimento di un secondo parere

Ottenere una seconda opinione è importante fine di confermare la diagnosi di paralisi cerebrale ed escludere la possibilità che siano stati commessi errori diagnostici. La necessità di ottenere una seconda opinione può emergere anche nelle seguenti situazioni:

  • quando la chirurgia viene proposta come un’opzione di trattamento
  • quando ci sono numerose opzioni di trattamento
  • quiando il trattamento proposto, per qualche ragione, è insoddisfacente
  • quando non viene proposto alcun trattamento

Fase 9: Individuazione delle cause

Le cause della paralisi cerebrale risiedono, alternativamente, in tre tipi di lesione encefalica e in una forma di malformazione encefalica:

  • Leucomalacia periventricolare: danno alla sostanza bianca del tessuto encefalico
  • Emorragia intracranica: raccolta di sangue all’interno dell’encefalo
  • Encefalopatia ipossico ischemica o asfissia perinatale: morte di parte delle cellule encefaliche conseguente ad una diminuzione totale o parziale del flusso di ossigeno (ipossia/anossia) o di sangue nell’encefalo (ischemia)
  • Disgenesia cerebrale: malformazione o anormale sviluppo dell’encefalo

E’ raccomandato che genitori capiscano quale sia stata la causa del danno cerebrale del bambino e in quale fase dello sviluppo dell’encefalo il danno si sia verificato. Identificare le cause comporterà i seguenti vantaggi:

  • Comprensione più approfondita della condizione del bambino
  • Individuazione di eventuali rischi in caso di gravidanze future
  • Identificazione di specifici trattamenti medici
  • Identificazione di programmi di intervento terapeutico

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