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Cosa è la paralisi cerebrale
La paralisi cerebrale infantile è dovuta ad una lesione persistente del sistema nervoso centrale che influisce sull’evoluzione neuromotoria e cognitiva. Le lesioni che possono causare la paralisi cerebrale infantile possono essere di vario tipo.
Per esempio, un travaglio ed un parto prolungati possono causare una diminuzione dell’afflusso di ossigeno nel cervello (encefalopatia ipossico-ischemica o asfissia neonatale) o possono causare emorragie cerebrali che, a loro volta, possono determinare nel bambino una lesione encefalica.
Anche un’infezione, se non correttamente diagnosticata o trattata, può causare danni irreparabili.
Se al tuo bambino è stata diagnosticata una paralisi cerebrale infantile, è opportuno chiedere una consulenza ad un avvocato con esperienza il lesioni perinatali e neonatali: a volte le paralisi cerebrali sono infatti la conseguenza di errori commessi da medici, infermieri ed altro personale medico.
La paralisi cerebrale comprende un gruppo di turbe motorie non progressive che causano disabilità fisica nello stadio precoce dello sviluppo, principalmente in aree relative al movimento corporeo.
La paralisi cerebrale infantile è causata da una lesione del sistema nervoso centrale e può avvenire durante la gravidanza, durante la nascita, o dopo la nascita sino al terzo anno di età.
I disturbi più evidenti della paralisi cerebrale infantile riguardano la postura e movimento, la percezione della profondità, la vista e la comunicazione. Disturbi cognitivi ed epilessia si verificano in circa un terzo dei casi. Inoltre, la paralisi cerebrale è spesso accompagnata da problemi muscolo-scheletrici secondari.
Nel paragrafo seguente si illustrano i diversi tipi e sottotipi di paralisi cerebrale. Purtroppo, nessuno dei tipi e sottotipi di paralisi cerebrale ha una cura conosciuta.
Usualmente, l’intervento medico è limitato al trattamento ed alla prevenzione delle complicazioni che scaturiscono dagli effetti della paralisi cerebrale.
Tipi di paralisi cerebrale
La classificazione più esauriente è quella proposta dalla American Academy for Cerebral Palsy, secondo la quale, con riferimento al disturbo motorio implicato, si possono distinguere sette gruppi fondamentali di paralisi cerebrale infantile:
Forma spastica
La paralisi cerebrale spastica è il tipo più diffuso, manifestandosi nell’80% dei casi. È determinata da lesioni delle aree del sistema nervoso centrale atte al controllo motorio e si manifesta con la perdita della motricità.
Tali lesioni determinano un danno nei neurotrasmettitori, con conseguente ipertonia (tono muscolare eccessivo) nei muscoli interessati dai nervi lesionati.
L’ipertonia è più accentuata nei muscoli flessori degli arti superiori e negli estensori di quelli inferiori, riguardando in modo particolare le parti corporee terminali (come l’avambraccio, la mano, la gamba e il piede).
Tra i sintomi vi è anche un aumento del riflesso di stiramento. La resistenza allo stiramento è massima all’inizio e cede poi bruscamente.
In ogni forma di paralisi cerebrale spastica, possono a volte verificarsi contrazioni involontarie dell’arto interessato, nonché spasmi muscolari causati dal dolore o dalla tensione provocati dall’ipertonia muscolare.
La spasticità usualmente determina sintomi molto precoci derivanti dalla tensione muscolare, quali artriti e tendiniti.
La forma di paralisi cerebrale infantile maggiormente associata dalla medicina legale alla asfissia intrapartum è quella di tipo spastico coinvolgente tutti e quattro gli arti del corpo, detta tetraparesi spastica.
Forma atetoide - discinetica
La pci atetoide è caratterizzata da un misto di ipertonia (eccessiva tensione muscolare) e ipotonia (flaccidità), e da un aumento dei movimenti involontari. I bambini con tale forma di paralisi cerebrale hanno difficoltà a mantenersi costantemente in una posizione eretta per sedersi o camminare e spesso presentano movimenti involontari.
Per alcuni bambini affetti da paralisi cerebrale atetoide è necessaria molta fatica e concentrazione per collocare la mano in un determinato posto (come strofinarsi il naso o prendere una tazza). A causa dell’ipertonia, dell’ipotonia e della difficoltà a mantenere una posizione, il bambino potrebbe non avere la capacità di afferrare oggetti, specialmente quelli di dimensioni piccole (come lo spazzolino o la matita), che richiedono un controllo motorio più accurato.
La paralisi cerebrale atetoide nei neonati può inoltre essere provocata dalla presenza di un’eccessiva quantità di bilirubina (pigmento proveniente dalla degradazione dell’emoglobina) nel sangue che porta a lesioni cerebrali nei gangli basali (Encefalopatia bilirubinica, detta anche kernittero).
La paralisi cerebrale discinetica è causata da un danno ai gangli basali del cervello. I gangli basali, consentendo l’interpretazione dei messaggi tra i centri del movimento e il midollo spinale, svolgono una funzione di regolazione dei movimenti volontari.
Le differenti forme di discinesia corrispondono a differenti tipi di lesioni all’interno dei gangli basali. I movimenti discinetici possono essere:
- movimenti rotatori e ripetitivi, conosciuti come distonia;
- un misto di movimenti lenti e di scatto, conosciuti come atetosi;
- movimenti simili a una danza irregolare, conosciuti come chorea.
Distonia. È caratterizzata da contrazioni involontarie dei muscoli che risultano in movimenti rotatori o ripetitivi o posture anormali. Tali contrazioni avvengono quando la persona tenta di effettuare movimenti. Le caratteristiche della distonia includono:
- movimenti ripetitivi;
- posture sgraziate;
- movimenti rapidi o lenti che spesso possono essere dolorosi;
- movimenti involontari scatenati dal tentativo di effettuare movimenti volontari; si verificano più frequentemente quando la persona è stanca o ansiosa e possono aumetare a cusa del dolore.
La distonia può essere presente solo in una parte del corpo (distonia focale) o in tutto il corpo (distonia generalizzata). La distonia focale può verificarsi solo durante un particolare movimento o postura.
Per esempio, la distonia dei muscoli del piede si può verificare quando una persona effettua movimenti o si poggia sul quel determinato piede.
La distonia cervicale è un altro esempio di distonia focale. Si tratta di una distonia dei muscoli del collo che causa rotazioni ed inclinazioni del collo medesimo.
L’emidistonia si ha quando un braccio od una gamba dello stesso lato del corpo sono distoniche.
La distonia generalizzata si ha quando i movimenti distonici interessano entrambe le gambe ed almeno un braccio o il tronco in combinazione con almeno un braccio o una gamba. Può determinare disturbi motori e causare difficoltà nel linguaggio e ad inghiottire.
Forma atassica
I movimenti atassici sono caratterizzati da goffagine, imprecisione o instabilità. I movimenti non sono fluidi ed appaiono disorganizzati ed a scatti. La mancanza di coordinazione caratteristica dell’atassia si verifica quando la persona tenta di eseguire movimenti volontari come camminare od afferrare oggetti.
L’atassia causa un’interruzione del controllo muscolare nelle braccia e gambe risultante in una mancanza di equilibrio e coordinazione. Le persone con atassia possono avere:
- movimenti instabili e traballanti o tremori
- difficoltà nel mantenere l’equilibrio
- difficoltà di percezione della profondità
La forma atassica è causata da una lesione del cerebellum (cervelletto). Il cerebellum è il centro encefalico dell’equilibrio e contribuisce alla coordinazione e precisione del movimento stesso.
La paralisi cerebrale atassica può interessare ogni parte del corpo ed avere implicazioni nei movimenti richiesti per effettuare molte attività proprie della vita quotidiana. Può interessare le gambe, le braccia, le dita, il linguaggio, i movimenti degli occhi ed anche i muscoli riguardanti la deglutizione.
Quando l’atassia interessa gli arti superiori (braccia e mani) può causare tremori dovuti alla sovra correzione dei movimenti inaccurati. Ciò comporta difficoltà nell’afferrare oggetti, nell’eseguire compiti che richiedono movimenti accurati delle dita come scrivere a penna o usare le posate per mangiare, e difficoltà nell’eseguire movimenti che richiedono una ripetizione regolare, come il battere le mani.
Quando l’atassia riguarda gli arti inferiori, la persona è instabile con probabilità di cadere a terra. Di conseguenza la persona, al fine di compensare la mancanza di equilibrio e stabilità, tende a camminare con i piedi poggiati all’esterno della proiezione delle anche.
A causa della compromissione dell’equilibrio la persona affetta da atassia degli arti inferiori può anche cadere a terra senza nessuna ragione o per l’incapacità di compensare variazioni della superficie di marcia o piccoli urti. L’atassia può avere implicazioni sul linguaggio e sulla deglutizione.
Quando l’atassia interessa il linguaggio la persona parla con una voce monotono e con un suono ansimante; a volte si verificano accelerazioni inusuali o pause tra le sillabe.
L’atassia a volte può causare lenti movimenti degli occhi. Quando l’atassia interessa gli occhi, se la persona tenta di cambiare velocemente la direzione dello sguardo, gli occhi potrebbero spesso mancare l’obiettivo.
Forma con tremore
I sintomi più caratteristici di tale rara forma di paralisi cerebrale, sono i tremori. Tali fenomeni sono rappresentati da una ipercinesia fine (movimenti involontari, tipo spasmi o tremori), rapida e ripetitiva, presente in particolar modo nei segmenti distali (lontani dal tronco, sono soprattutto interessate le mani).
Forma atonica
È caratterizzata da una drastica riduzione del tono muscolare. È molto rara.
Forma mista
I sintomi
La paralisi cerebrale è caratterizzata dai seguenti sintomi:
- tono muscolare anormale, riflessi anormali, anormale sviluppo motorio e problemi di coordinazione;
- deformazioni ossee, deformazioni articolari e contratture;
- spasticità, spasmi e altri movimenti involontari (per esempio gesti facciali);
- passo vacillante;
- problemi di equilibrio;
- diminuzione della massa muscolare;
- camminata con piedi intraruotati e camminata in punta di piedi (con un andatura che ricorda quella di una marionetta).
Le disfunzioni motorie causate dalla paralisi cerebrale possono andare da una leggera goffaggine sino a disturbi talmente gravi da rendere il movimento coordinato praticamente impossibile.
Sintomi precoci
Alcuni dei sintomi più precoci di paralisi cerebrale infantile sono i seguenti:
- il neonato non riesce a respirare immediatamente dopo il parto;
- convulsioni del neonato;
- il neonato appare debole o privo di tono muscolare;
- posizione sgraziata della testa.
I bambini affetti dalla nascita da una grave paralisi cerebrale spesso hanno una postura irregolare. I loro corpi possono essere sia molto flaccidi che molto rigidi.
Spesso i bambini possono presentare difetti dalla nascita, come curvatura della spina dorsale, mascella piccola o testa piccola.
I sintomi possono apparire o cambiare mentre il bambino cresce. Alcuni bambini affetti dalla nascita da paralisi cerebrale non mostrano nessun sintomo evidente.
Normalmente la paralisi cerebrale diventa evidente quando il bambino raggiunge la fase di sviluppo, tra il 6° ed il 9° mese, in cui cominciano i primi movimenti.
Sintomi secondari possono includere convulsioni, epilessia, aprassia (l’incapacità di compiere gesti coordinati e diretti a un determinato fine), disartria (difficoltà nell’effettuare i movimenti necessari per l’articolazione della parola) o altri disturbi della comunicazione, problemi di deglutizione, turbe sensoriali, ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, incontinenza urinaria, incontinenza fecale ed altri disordini comportamentali.
Disturbi del linguaggio e della parola sono comuni negli individui colpiti da paralisi cerebrale. I problemi del linguaggio sono associati ad insufficienza del controllo respiratorio, a disfunzione laringea e velo-faringea, ed a disturbi dell’articolazione orale dovuti all’incompleto movimento nei muscoli orali e facciali.
Danni da parto e paralisi cerebrale infantile: cause e fattori di rischio
Tra le cause più comuni di paralisi cerebrale infantile vi sono i problemi nello sviluppo intrauterino del feto (come quelli che possono essere causati da infezioni), l’asfissia perinatale, l’ipossia, traumi verificatisi durante il travaglio e il parto e complicazioni durante il periodo perinatale.
La paralisi cerebrale si può verificare anche nei casi di parto multiplo o parto prematuro.
Studi radiologici recenti identificando le lesioni cerebrali di natura asfittica come lesioni ascrivibili al travaglio di parto nel 70-80% dei casi.
Alla luce di questi dati, è possibile ipotizzare che il danno cerebrale si manifesti effettivamente nel corso del travaglio di parto.
Circa il 40% dei bambini affetti da paralisi cerebrale sono bambini nati prematuri. I bambini nati prematuri sono vulnerabili perché i loro organi non sono completamente sviluppati, con conseguente incremento del rischio di lesioni da ipossia, le quali possono manifestarsi come paralisi cerebrale infantile.
Le infezioni della mamma possono triplicare il rischio che il bambino sviluppi la paralisi cerebrale.
Anche il basso peso del feto è un fattore di rischio. In genere tale fattore è associato al parto prematuro, ma anche i nati a termine possono avere un peso al di sotto dei livelli standard. Inoltre, i nati da parto multiplo hanno più probabilità, rispetto ai nati da parto singolo, di avere un basso peso corporeo.
Altre cause e fattori di rischio sono:
- meningite batterica nel bambino, un’infezione batterica che causa infiammazione nelle membrane che circondano l’encefalo ed il midollo spinale;
- encefalite virale nel bambino, un’infezione virale che causa infiammazione nell’encefalo;
- ittero grave o non trattato che come sintomo la colorazione giallastra della pelle del bambino ed è causato dall’eccessivo innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue;
- parto podalico;
- corioamniotite, un’infiammazione delle membrane fetali dovuta a infezione batterica.
Diagnosi
La diagnosi di paralisi cerebrale si basa sull’esame obiettivo del bambino e della sua storia clinica.
Una volta diagnosticata la paralisi cerebrale, il medico specialista potrebbe richiedere ulteriori esami opzionali, quali la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica per immagini (RMI), L’elettroencefalogramma (EEG), le indagini genetiche, i test metabolici, o una combinazione di questi.
La diagnostica per immagini può essere utile per stabilire il momento in cui il danno iniziale si è verificato e per stimare probabilità di condizioni associate come epilessia e ritardo mentale.
La paralisi cerebrale a volte può essere diagnosticata poco dopo la nascita, ma spesso la diagnosi viene rinviata fin quando il bambino non abbia ha un’età compresa tra i 18 e i 24 mesi, per valutare lo stato funzionale e la progressione o regressione dei sintomi.
Cure e trattamenti
Nuove promettenti ricerche indicano che il magnesio fosfato ha un effetto neuro-protettivo, e può aiutare a proteggere l’encefalo dalla paralisi cerebrale se il feto è esposto alla sostanza mentre è nell’utero materno.
Inoltre, una ricerca indica che i bambini a rischio di paralisi cerebrale sottoposti a trattamento ipotermico nelle prime ore e giorni di vita hanno minori possibilità di essere affetti da paralisi cerebrale infantile, o possono esserne affetti da una forma meno grave.
Esistono diversi tipi di terapia per i bambini affetti da paralisi cerebrale infantile. In generale, prima si inizia il trattamento, migliori saranno le probabilità del bambino di superare i disturbi dello sviluppo o di imparare nuovi modi di affrontarli.
Il primo trattamento avviene durante il ricovero del neonato nel reparto di terapia intensiva. Le terapie possono includere: fisioterapia, terapia occupazionale, riabilitazione linguistica, somministrazione di farmaci contro le convulsioni, farmaci antidolorifici, farmaci contro gli spasmi muscolari, ossigeno iperbarico, uso di farmaci per rilassare i muscoli contratti, operazioni chirurgiche per correggere le anomalie anatomiche o distendere i muscoli tesi, uso di apparecchi ortodontici ed ortopedici, uso di deambulatori; aiuti per la comunicazione, come computer con sintetizzatore per la voce.
Tuttavia, le terapie possono solo comportare qualche miglioramento. La terapia è usualmente sintomatica ed ha la funzione di consentire al bambino di acquisire il numero più elevato possibile di funzionalità motorie o di insegnargli come compensare la loro mancanza.
Riabilitazione e "riparazione della lesione"
La terapia riabilitativa consiste nel guidare lo sviluppo psicomotorio del bambino. La terapia deve essere effettuata prendendosi cura del bambino nel modo giusto, nel posto giusto e con il giusto consumo di risorse sviluppando via via soluzioni compatibili con l’ambiente circostante.
La riabilitazione incide sul meccanismo di recupero ottimizzando le funzioni del sistema nervosocentrale. La riabilitazione può a tal fine avvalersi della plasticità neuronale, cioè della capacità del cervello di modificare la propria struttura e le proprie funzioni in base all'attività dei propri neuroni (le cellule del sistema nervoso che lo compongono).
La plasticità neuronale quindi può influenzare la "riparazione della lesione" contribuendo a contenerla e a compensarla.
Negligenza medica
La paralisi cerebrale infantile può essere riconducibile a diverse cause, come infezioni, privazione di ossigeno, prolasso del cordone ombelicale e traumi causati dall’uso del forcipe e della ventosa.
È di importanza cruciale che il medico effettui un monitoraggio molto accurato del bambino e della madre durante il parto, e che tratti correttamente i fattori di rischio come infezioni e complicazioni dovute alla mancanza di ossigeno che possono determinare la paralisi cerebrale infantile.
In caso di errori nel monitoraggio del feto o di errori nel trattare eventuali fattori di rischio, il medico è negligente. Sono ipotesi di negligenza anche il mancato rispetto delle linee guida e la mancata esecuzione in maniera corretta e tempestiva di tutto quanto necessario per evitare il verificarsi di lesioni del neonato.
Se la paralisi cerebrale infantile è stata causata da tali comportamenti negligenti, sia i medici che hanno prestato assistenza al parto che la struttura ospedaliera dovranno risarcire il conseguente danno (patrimoniale e non patrimoniale) subito dal bambino e dalla sua famiglia.
Infografica su definizione, cause, fattori di rischio e conseguenze della paralisi cerebrale infantile
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Howard, J. J., et al. (2022). Understanding skeletal muscle in cerebral palsy: a path to personalized medicine? Developmental Medicine & Child Neurology, 64(3), 289-295. Questo studio analizzato recenti studi sull'impatto della paralisi cerebrale sui muscoli scheletrici proponendo trattamento personalizzato.
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King, A. R., et al. (2022). Early Diagnosis of Cerebral Palsy in Low-and Middle-Income Countries. Brain Sciences, 12(5), 539. Questo studio ha analizzato in particolare come sono effettuate le diagnosi precoci di paralisi cerebrale nei paesi a basso e medio reddito. I ricercatori hanno osservato che gli operatori sanitari in questi paesi utilizzano valutazioni generali del movimento, risonanza magnetica neonatale, ultrasuoni cranici, esami neurologici neonatali e infantili di Hammersmith, e che sono necessarie ulteriori ricerche per determinare l'accuratezza di questi strumenti diagnostici.
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Manikandan, M., et al. (2022). Use of health services and unmet needs among adults with cerebral palsy in Ireland. Developmental Medicine & Child Neurology. Questo studio ha esaminato le difficoltà riscontrate da pazienti adulti irlandesi con paralisi cerebrale sottolineando la loro insoddisfazione riguardo l’assistenza sanitaria ricevuta in particolare riguardo i servizi di fisioterapia e terapia occupazionale ricevuti. I ricercatori raccomandano una migliore pianificazione dei servizi offerti in modo da rispondere alle reali esigenze dei pazienti.
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Badawi, N., et al. (2021). Perinatal care with a view to preventing cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology, 63(2), 156-161. Questo articolo ha osservato come le cure perinatali possano essere un mezzo per prevenire la paralisi cerebrale sottolineando l’importanza del miglioramento dell'assistenza clinica nei paesi ad alto reddito e la capacità dei registri di monitorare il tasso di incidenza di paralisi cerebrale.
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Smith, S. E., et al. (2021). Adults with cerebral palsy require ongoing neurologic care: a systematic review. Annals of neurology, 89(5), 860-871. Questo articolo ha analizzato l’impatto della paralisi cerebrale negli adulti. I ricercatori hanno riferito che la paralisi aumenta il rischio di mielopatia e ictus negli adulti e che i fattori neurologici contribuiscono al dolore cronico, all'affaticamento cronico e al declino della funzione motoria.
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End, C., et al. (2021). Risks and benefits of adenotonsillectomy in children with cerebral palsy with obstructive sleep apnea: a systematic review. The Laryngoscope, 132(3), 687-694. Questo articolo ha analizzato se le adenotonsillectomie fossero sicure e benefiche per i bambini con paralisi cerebrale e apnea notturna. I ricercatori hanno scoperto che la procedura ha migliorato i sintomi dell'apnea notturna in alcuni bambini con paralisi cerebrale; tuttavia, hanno anche scoperto che molti pazienti hanno continuato a soffrire di apnee notturne necessitando una tracheostomia.
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Strom, M.S., et al. (2021). Maternal Chronic Conditions and Risk of Cerebral Palsy in Offspring: A National Cohort Study. Pediatrics March, 147(3), e20201137. Questo studio ha osservato come il diabete di tipo 2 materno, il diabete di tipo 1, il lupus e il morbo di Crohn aumentano il rischio di paralisi cerebrale nella prole.
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MacLennan, A., et al. (2015). Cerebral Palsy: causes, pathways, and the role of genetic variants. Am J Obstet Gynecol, 213(6), 779-788. Questo studio ha rilevato che i tassi di paralisi cerebrale sono rimasti stabili a 2-3,5 casi per 1000 nati vivi negli ultimi 40 anni, anche con le moderne tecnologie.
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